Downov sindrom (DS) najčešća je aneuploidija u ljudskoj populaciji. Pojedina obilježja, poput neurorazvojnih poremećaja i tipičnih kraniofacijalnih dismorfija, prisutna su kod svih osoba s DS-om, dok se određena stanja i bolesti, uključujući prirođene srčane greške (PSG), pojavljuju u približno 50 % novorođenčadi oba spola.

Iako su promjene u nuklearnoj epigenetici DS-a dobro istražene, mitohondrijske epigenetske promjene još nisu sustavno proučavane. Cilj studije bio je ispitati metilaciju regulatorne D-loop regije mitohondrijske DNA (mtDNA) i broj kopija mtDNA u osoba s DS-om.

Istraživanje je obuhvatilo 59 osoba s DS-om i 59 dobno i spolno usklađenih kontrola, pri čemu su posebno analizirane razlike između novorođenčadi s DS-om s prirođenim srčanim greškama (DS-PSG+) i bez njih (DS-PSG-).

Rezultati pokazuju da nema značajnih razlika u obrascu metilacije D-loop regije niti u broju kopija mtDNA između osoba s DS-om i kontrolne skupine. Također, nisu utvrđene razlike između skupina DS-PSG+, DS-PSG- i zdravih novorođenčadi. Dob nije bila povezana s promatranim biomarkerima, a uočeno je tek blago, statistički neznačajno povećanje broja kopija mtDNA u muškaraca.

Zaključno, iako osobe s Downovim sindromom imaju poznate poremećaje mitohondrijske funkcije, rezultati ove studije upućuju da se ti poremećaji ne odražavaju kroz promjene u metilaciji D-loop regije niti u broju kopija mtDNA.

Studija je rezultat suradnje znanstvenika Sveučilišta u Pisi (Stoccoro, A., Sebastiani, V., Coppedè), Medicinskog fakulteta u Rijeci (Vraneković, J.), Kliničkog bolničkog centra Rijeka (Barišić, A.) i Sveučilišta Jurja Dobrile u Puli. 

Stoccoro, A., Majstorović, D., Sebastiani, V. et al. Analysis of mitochondrial D-loop region methylation and copy number in peripheral blood DNA of Down syndrome individuals including newborns with and without congenital heart defects. Epigenetics Commun. 5, 8 (2025). https://doi.org/10.1186/s43682-025-00039-x

👉 Više informacija dostupno je u časopisu Epigenetics Communications:
https://doi.org/10.1186/s43682-025-00039-x

Slika preuzeta https://epicom.biomedcentral.com/