Studija je rezultat međunarodne suradnje znanstvenika sa:

• Sveučilišta u Pisi (Stoccoro, A., Giangreco, M., Nicolì, V., Coppedè, F.),

• Sveučilišta u Rijeci (Buretić Tomljanović, A., Vraneković, J.),

• Kliničkog bolničkog centra Rijeka (Barišić, A.),

• Sveučilišta Jurja Dobrile u Puli (Majstorović, D.).

U istraživanju je analizirana razina metilacije promotora gena MTHFR kao potencijalnog čimbenika rizika za razvoj prirođenih srčanih grešaka kod osoba s Downovim sindromom. Također je ispitana povezanost uobičajenih polimorfizama gena MTHFR s razinama metilacije.

Ključni nalazi:

• osobe s Downovim sindromom imaju značajno više razine metilacije gena MTHFR u usporedbi s osobama bez Downova sindroma,

• nije pronađena jasna razlika između osoba s Downovim sindromom s i bez prirođenih srčanih grešaka,

• dob ima utjecaj na razine metilacije,

• varijanta gena MTHFR 677C>T (rs1801133) povezana je s razlikama u metilaciji.

Zahvaljujemo na prilici za sudjelovanje u ovom važnom istraživanju te svim članovima istraživačkog tima 

📷 Izvor slike: https://www.tandfonline.com/journals/iepi20