Pristupačnost- opisati staničnu organizaciju, organizaciju jezgre (raspodjelu eukromatina i heterokromatina) i jezgrice, organizaciju jezgrine membrane te građu i funkciju kompleksa jezgrinih pora, morfologiju i ulogu jezgrice, osnovnu jedinicu građe nukleinskih kiselina (ribonukleotida i deoksiribonukleotida), morfologiju metafaznih kromosoma čovjeka, klasične i molekularne metode kromosomske analize, pojmove euploidija, aneuploidija i poliploidija, organizaciju eukariotskih gena (transkripcijske jedinice i regulacijskih sljedova), varijabilnost genoma čovjeka (definirati pojam varijacije jednog nukleotida, varijacije broja kopija), uzroke spontanih (deaminacija i depurinacija) i induciranih mutacija (UV zračenje, alkiliranje), uloge i zadaće medicinskih sestara u primjeni genetike u kliničkoj praksi
- objasniti razlike građe DNA i RNA, osnovne razike između mitotičke i mejotičke diobe, ideogram i napisati formulu normalnog kariotipa čovjeka, Mendelove zakone nasljeđivanja, pojmove farmakogenetike
- definirati faze staničnog ciklusa te podfaze mitoze i mejoze, kontrolne točke staničnog ciklusa i objasniti njihovu ulogu, pojmove: citogenetika, kariogram, kariotip, uniparentna disimija, uzroke i opisati posljedice promjene broja kromosoma čovjeka, pojam balansiranog I nebalansiranog kariotipa, pojmove gen i genom, položaj i uloge kodirajućeg i nekodirajućeg dijela genoma, pojmove: genotip, fenotip, alel, homozigot, heterozigot, recesivnost, dominantnost, kodominantnost, multipli aleli, vezani geni, autosomno dominantni i recesivni tip nasljeđivanja, nasljeđivanje vezano za spolne kromosome, mitohondrijsko nasljeđivanje, nemendelsko nasljeđivanje
- razlikovati intrakromosmke strukturne promjene kromosoma on interkromosomskih, razlikovati dijagnostičke metode numeričkih i strukturninh promjena kromosoma, monogenske osobine od poligenskih osobina, vrste genskih mutacija (točkaste i frameshift mutacije), povezanost genotipa s fenotipom metabolizama lijekova
- analizirati primjere rodoslovnih stabala, prepreke i preporuke za učinkovitu implementaciju genetike u sestrinstvu
- prepoznati značaj genetike u sestrinstvu u kontekstu međunarodnih praksi
KORISNE POVEZNICE
